近日，《基因组生物学（Genome Biology）》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）李奎课题组与美国农业部、奥胡斯大学等单位的研究论文，题为“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”。该研究基于全球1060头猪（Sus scrofa）的全基因组重测序数据，涵盖了101种不同品种，旨在深入了解猪的结构变异（SVs）对复杂表型的影响。研究人员利用全基因组序列数据，构建了一份全面的结构变异图谱，占猪基因组的9.6％，鉴定了42487个缺失，37913个移动元素插入，3308个复制，1664个倒置以及45184个断裂端，本研究呈现出了猪基因组的多样性。

结构变异的发现彻底改变了对许多物种基因组的理解，随着结构变异大小的增加，其影响基因及其表达的可能性增加。结构变异改变的方式有许多种，例如改变基因的序列，改变剪接或拷贝数，或改变顺式调控序列的位置。

基于该结构变异图谱，研究人员在欧洲猪的 MYO5A 转录本中鉴定了一个近期的SINE元件插入，该插入可能影响选择性剪接模式，从而导致猪毛色的改变；此外，在ABC通路蛋白转运体基因（ABCG2）中发现了一个约200 kb的约克夏特异性拷贝数增加，影响了多个组织的染色质相互作用和基因表达；最后，一个51 bp的缺失与调节脂质代谢调节基因 FADS3 表达的主要表达量性状位点（eQTL）相关联，该基因在胚胎中的表达可能影响腰肌面积。

基因组所博士后杨柳、尹洪伟和副研究员白立景为论文共同第一作者，基因组所李奎教授为论文通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然基金、国家自然科学基金青年科学基金的支持。